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2020年9月10日，科学突破奖（Breakthrough Prize）官网宣布了2021年突破奖（即第九届）的获得者，表彰他们在生命科学、基础物理和数学领域取得的一系列突破性成就。值得一提的是，2021年突破奖的生命科学奖的获奖者中包括“NIPT（无创产前基因检测）之父”、香港中文大学卢煜明教授。其获奖理由为：发现在孕妇外周血中存在胎儿的DNA，能用于产前基因测试，判断婴儿是否患有21三体综合征...
利用孕妇血浆DNA检测胎儿性别的研究Application of Fetal DNA in Maternal Plasma for Non-invasive Prenatal Diagnosis of Fetal Sex
巢式PCR 血浆DNA 性别鉴定 产前诊断
2008/1/10
摘要本文探讨应用孕妇血浆中游离DNA进行无创性产前性别诊断的可行性。用柱分离法提取73例孕妇血浆中DNA，用巢式PCR技术检测其胎儿SRY基因。 结果73位孕妇血浆DNA含量为0.0062~0.3399μg/μL。巢式PCR检测胎儿SRY基因的灵敏度为97.37%（37/38），假阴性率2.86%(1/35)，特异度85.71%（30/35），假阳性率13.16%(5/38)，总符合率91.78%...